四、法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10%～15%。主要由以下4种畸形组成。①右室流出道狭窄：以漏斗部狭窄多见，其次为漏斗部和瓣膜合并狭窄，狭窄程度可随年龄而加重；②室间隔缺损；③主动脉骑跨：主动脉骑跨于室间隔上；④右心室肥厚。其中以右室流出道狭窄最重要，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响。
（一）概述
1．病理生理
法洛四联症的基本畸形是由于室间隔漏斗部的前移所致，室间隔缺损通常较大。主动脉根部骑跨因室间隔缺损位于主动脉瓣下所致，为继发性。
肺动脉血流梗阻的程度决定了临床症状出现的时间、发绀的严重程度和右心室肥厚程度。血流动力学变化主要取决于心室灌注主动脉及肺循环阻力的关系，因此右心室流出道的梗阻程度具有决定意义。由于右心室流出道梗阻，血液进入肺循环受阻，右心室代偿性肥厚，右心室压力增高，超过左心室压力时，出现右向左分流，患儿出现青紫；骑跨的主动脉同时接受来自右心室和左心室血液，加重青紫。
2．治疗要点
1）姑息术：重症患儿可先行姑息手术，目前常用的有以下几种手术。
（1）BT-Shunt术：锁骨下动脉肺动脉吻合术，适用于6个月以内的婴儿。
（2）Glenn术：上腔静脉一右肺动脉吻合术，适用于1～15岁患儿，其适应范围更广，可以适用于没有肺动脉高压的患儿。
（3）Rastelli术：适用于肺动脉发育极差（闭锁状态）的患儿，以外管道连接右心室和肺动脉补片修补VSD。
2）根治术：轻症患儿可考虑于5～9岁行一期根治手术，但临床症状明显者应在生后6个月后行根治术。
（二）临床表现
1．健康史
详细询问病史，了解患儿出生情况、食欲情况及生长发育史，既往有无反复呼吸道感染史家族中有无先天性心脏病病史。
2．身体状况
1）症状。
（1）发绀：青紫为最主要表现，其发绀程度和出现的时间早晚与肺动脉狭窄程度有关，常见于唇、指（趾）甲床、球结合膜等。患儿啼哭、活动、情绪激动、天气寒冷刺激等，可出现气急及青紫加重，这是因为血氧含量下降，活动耐力差而导致。
（2）蹲踞：法洛四联症患儿每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻，即出现蹲踞。此时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，可减轻心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，可以暂时缓解缺氧症状。
（3）阵发性缺氧发作：患有法洛四联症的婴儿在吃奶或哭闹后可出现阵发性呼吸困难，严重者突然昏厥、抽搐。这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致，即缺氧发作。年长儿常诉头痛、头昏。
（4）杵状指（趾）：由于患儿长期缺氧，指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，出现杵状指（趾）。
（5）血液黏稠：法洛四联症患儿因红细胞增加，血黏稠度高，血流变慢，易引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
（6）常见并发症：脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎。
2）体征：体格发育落后，心前区可稍隆起。听诊：胸骨左缘第2～4肋间常听到Ⅱ～Ⅲ级吹风样喷射性收缩杂音，其响度取决于肺动脉狭窄程度。漏斗部痉挛时，杂音暂时消失。肺动脉第二音均减弱或消失。有时可闻及侧支循环的连续性杂音。
3．辅助检查
（1）X线检查：心脏大小正常或稍增大，“靴状”心影。侧支循环丰富者，两肺野呈现网状肺。
（2）心电图：电轴右偏，右心室肥大，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分患儿标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。
（3）超声心动图：主动脉骑跨于室间隔之上，内径增宽。右心室内径增大，流出道狭窄。左心室内径缩小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。
（4）心导管检查：导管不易进入肺动脉，提示肺动脉狭窄较重。导管较容易从右心室进入主动脉，说明主动脉骑跨。导管若从右室进入左室，说明有室间隔缺损。导管若能进入肺动脉，连续压力曲线可以帮助辨明狭窄的类型，测量肺动脉和右心室之间的压力阶差。
（5）心血管造影：对比剂注入右心室，主动脉与肺动脉几乎同时显影。主动脉阴影增粗且位置偏前、稍偏右。造影也可显示肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。造影对制订手术方案有较大帮助。必要时还需作左室或冠状动脉造影。
（6）血常规检查：红细胞计数、血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。
4．心理-社会状况
了解患儿既往有无住院经历，家长对疾病的病因和治疗、护理知识及疾病预后的了解程度；患儿居住环境及家庭经济状况如何，家长及患儿是否有恐惧、焦虑等不良心理反应。