急性淋巴细胞白血病

一、一般资料

患者×××，女，2岁，以“发现三系细胞减少1周”为主诉入院。患儿于1周前无明显诱因出现面色苍白，颈部、胸前可见散在出血点，无发热，无咳嗽，无呕吐，无发绀，精神状态一般，睡眠及食欲尚可，大小便正常。逐至我院急诊就诊，完善检查示：血常规＋网织红＋BG：白细胞计数（WBC）1.88×109/L，中性粒细胞绝对值0.07×109/L，红细胞计数（RBC）2.90×1012 L，血红蛋白（HGB）75.00 g/L，血小板计数（PLT）71.00×109/L；ETV6/RUNX1、BCR/ABL、E2A基因重排MLL基因重排未见异常：sCCLG-ALL协作组MRD筛选：可使用筛选标记CD66 c、CD123进行MRD监控：SCCLG-ALL协作组免疫分型：流式细胞结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型，幼稚/原始B淋巴占有核细胞总数约为7.4%：多色标记DNA倍体分析：肿瘤细胞DI指数为1.26，S期约占9.15%：MDS基因突变检测Panel：KRAS（+）：血液肿瘤分子核型分析：检测到多条染色体/染色体区域的异常，超二倍体染色体变化：骨髓活检：符合急性B淋巴细胞白血病B-ALL，原始幼稚细胞约占90%，MF-0 0级。CT平扫＋增强（胸部＋腹上区＋耻区）：1．右肺中叶少许纤维化灶；2．肠系膜数个稍大淋巴结，余上、耻区平扫未见异常。腹部彩色多普勒超声检查（含门静脉系）：肝、胆、胰、脾声像图未见明显异常。考虑诊断：急性淋巴细胞白血病（B系）。

二、病史

既往史：既往诊断有“α-地中海贫血”，地贫基因检测结果：缺失的α-地中海贫血杂合子，否认猩红热、结核等传染病病史，否认手术史、外伤史、输血史，否认过敏史。

出生史：患儿为第3胎第3产，足月，顺产出生，出生时羊水清，无脐带绕颈，无胎膜早破，无胎盘早剥，无窒息抢救史，出生时诊断为“新生儿黄疸”未予特殊处理，出生体重3.3 kg。

生长发育史：生长发育与正常同龄儿童相仿。

家族史：父母体健，2个哥哥体健。否认地中海贫血、G6PD等遗传病史，无传染病史。

三、医护过程

体格检查：T 36.8℃，P 114次/分，R 26次/分，体重12.5 kg。发育正常，营养良好，精神状态一般，自主体位，应答切题，查体合作。贫血面容，全身皮肤苍白，未见明显黄染，腹股沟浅表淋巴结可扪及肿大，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，双肺呼吸音粗，双肺未闻及明显干、湿性啰音，腹平软，未扪及明显腹部包块，肝脾肋下未触及，无压痛、反跳痛及肌紧张。入院完善血常规＋CPP、尿常规、大便常规、肝功能、肾功能、心肌酶谱等检查。治疗上按SCCLG-ALL-2016方案诱导缓解阶段（IA+IB）IA：VDLD方案，予以预水碱，抗感染等对症治疗及化疗。嘱患者：卧床休息，避免碰撞。

（林月明）