一、室间隔缺损
室间隔缺损是胚胎时期室间隔（流入道、小梁部和流出道）发育不全，形成左右心室异常交通，致使血流产生左向右分流的一种心脏结构畸形。它可单独存在，也可为某种复杂心血管畸形的组成部分，如法洛四联症。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先天性心脏病总数的50%，约40%的室间隔缺损合并其他先天性心血管畸形。本节只限单纯室间隔缺损。
（一）概述
1．分型
1）根据缺损解剖位置不同及其与房室瓣、主动脉瓣的关系分类。
（1）膜周部缺损：最为常见，占60%～70%，位于主动脉下，由膜部与其相连接的三个区域（流入道、小梁部或流出道）延伸而成。
（2）肌部缺损：占20%～30%，又分为窦部肌肉（即肌部流入道）缺损、漏斗膈肌肉缺损及肌部小梁部缺损。
2）根据缺损大小分类（表5-2）。
表5-2 室间隔缺损的分类
2．病理生理
疾病早期因左室压力高于右室压力，其分流为左向右分流，肺循环血量增加，加重左心房和左心室的负荷。随着病情发展或分流量大时，右心血流量增加，舒张期负荷加重，右心房、右心室增大。肺循环压力继续增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜改变，管腔壁增厚，管腔狭窄，出现左向右分流减少，甚至右向左分流，右心压力增加，逐渐出现左右心之间双向分流，甚至持续的右向左分流，这时患儿表现为发绀，右心衰竭征象，如肝大、周围组织水肿、颈静脉怒张等，即艾森门格综合征。这一阶段的患儿已失去手术机会，唯一等待的是心肺联合移植。
3．治理要点
小型室缺可门诊随访至学龄前期，膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能，有反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时，进行抗感染、强心、利尿、扩血管等对症处理，直到手术。大中型缺损和有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压持续升高超过体循环压的1/2，或肺循环/体循环量之比大于2∶1时，或年长的儿童合并主动脉瓣脱垂或反流等，应及时手术。心导管封堵对关闭肌部、部分膜部室缺是安全有效的。
（二）临床表现
1．健康史
详细询问病史，了解患儿出生情况、食欲情况及生长发育史，既往有无反复呼吸道感染史，家族中有无先天性心脏病病史。
2．身体状况
（1）症状：多取决于缺损大小及肺循环的阻力。若缺损＜0.5 cm则分流量较小，多无临床症状，生长发育正常。缺损大者，症状出现早且明显，新生儿后期及婴儿期即可出现气急、多汗、苍白、乏力，尤在活动或哭闹时明显，易反复发生肺部感染，甚至心衰。疾病晚期，分流量大的室间隔缺损患儿可出现阻塞性肺动脉高压，表现为青紫、活动能力下降，即艾森门格综合征。
室间隔缺损常见并发症为感染性心内膜炎、支气管炎、支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿。
（2）体征：症状明显患儿可表现为生长发育落后、胸廓畸形、心尖冲动增强并向左下移位，心界向左下扩大等。其听诊典型心脏杂音为胸骨左缘第3、4肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。明显肺动脉高压者，肺动脉第二音显著亢进而心脏杂音较轻。
3．辅助检查
（1）心电图检查：小缺损心电图可正常或电轴左偏；中型缺损者左心室肥大；大缺损可表现出左心室肥大、右心室合并肥大，并可出现不全性束支传导阻滞和心肌劳损等表现。
（2）超声心动图检查：为诊断先天性心血管畸形的主要手段。二维超声可从多个切面显示缺损的直接征象；彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向；频谱多普勒超声可测量分流速度，估测肺动脉压，还可间接测量肺循环血流量（QP）和体循环血流量（Qs），正常时Qp/Qs＝1，此值增高≥1.5提示为中等量左向右分流，≥20为大量左向右分流。
（3）胸部X线检查：小缺损可无明显改变。中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血。晚期病例，心影反见变小，右心室增大，或合并右心房扩大，肺动脉段明显膨大，肺门血管影扩大，肺野血管影接近正常或稀疏。
（4）心脏导管检查：了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位，是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。特别对复杂性先天性心脏病及血管畸形，心导管造影仍是主要检查手段。可明确心室间隔缺损的部位、大小、是否合并左心室流出道狭窄、是否伴有主动脉瓣脱垂（关闭不全）等。
（6）磁共振显影检查：能够准确地判断血流情况和心脏的状况。
4．心理-社会状况
了解患儿既往有无住院经历，家长对疾病的病因和治疗、居家护理知识的了解程度；患儿居住环境及家庭经济状况如何，患儿及家长是否有恐惧、焦虑等不良心理反应。