循环系统疾病
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）简称先心病，指胎儿时期心脏血管发育异常所致的畸形，是儿童最常见的心脏病，其发病率约占活产婴儿的0.6%～08%。中国每年新增先天性心脏病患儿约15万，约1/3的患儿在出生1年内可因病情严重和复杂畸形而死亡。先天性心脏病患儿轻者无症状，重者可有活动后呼吸困难、晕厥、发绀等，甚至心功能不全，年长儿可有生长发育迟缓。
近年来随着超声心动图、心血管造影术和心导管检查的发展，先天性心脏病的诊治研究取得了跨越式的发展。多数先天性心脏病患儿能得到准确的诊断，获得根治。部分先天性疾病患儿的干预治疗已从胎儿期开始。随着心脏介入技术和外科体外循环的更广泛应用，使先天性心脏病的预后大为改善，病死率已显著下降。
1．病因
绝大多数先天性心脏病患儿的病因还不十分清楚，但现已公认其发病主要是遗传和环境因素及两者相互作用的结果。
（1）环境因素（外在因素）：较重要的是宫内感染，尤其为妊娠早期病毒感染，如风疹病毒感染后可引起动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄，其次为柯萨奇（Coxsakie）病毒感染、流行性感冒、流行性腮腺炎等。其他如母体营养障碍、维生素缺乏（如缺乏叶酸等）及代谢病（如糖尿病、苯丙酮尿症、高钙血症等）、药物（抗癌药物、抗癫痫药物等）、放射影响或胎儿周围机械压、妊娠早期饮酒、吸毒、食用锂盐等均可能与本病发生有关。
（2）遗传因素（内在因素）：可由染色体异常或多基因突变引起。15%的先天性心脏病患儿中有单基因和染色体异常，5%先天性心脏病患儿发生于同一家族，其病种相同或近似。
另外，某些类型的先天性心脏病的发生还与孕母所处环境的气候、海拔有关，居住在高山等海拔高的地区，因氧浓度低，易发生动脉导管未闭。某些类型的先天性心脏病的发生还与胎儿性别有关。
2．分类
先天性心脏病的分类方法很多，且可以两种以上的畸形同时存在。以下列举临床常用的分类方法。
1）根据左、右两侧及大血管之间有无分流，可分为无分流型、左向右分流型和右向左分流型三大类。
（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，也称无发绀型先天性心脏病。如肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄以及原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流型（潜伏青紫型）：即心脏左右两侧血流循环途径之间存在异常通道。正常情况下，由于体循环压力大于肺循环压力，疾病早期血流从左向右分流而不出现青紫。当患儿啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可出现血液自右向左分流而出现暂时性青紫。常见的如房间隔缺损、动脉导管未闭以及室间隔缺损等。
（3）右向左分流型（青紫型）：即在某些情况下，如右室流出道狭窄等，使右心压力增高超过左心，使血流经常从右向左分流，或因大动脉起源异常导致大量静脉血混入体循环时，患儿可出现持续性青紫，故也称为发绀型先天性心脏病。常见的如法洛四联症和完全性大动脉转位、永存动脉干和右心室双出口等。
2）Silber分类法：以病理变化为基础，结合临床表现和心电图进行分组。
（1）单纯心血管间交通：如心房水平分流（如房间隔缺损）、动脉导管未闭和室间隔缺损等。
（2）心脏瓣膜畸形：如主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣关闭不全。
（3）血管畸形：如主动脉缩窄、永存动脉干、冠状动-静脉瘘、主动脉窦瘤。
（4）复合畸形：如法洛四联症、大血管转位、完全性心内膜垫缺损。
（5）立体构相异常：如单纯右位心、左位心及中位心。
（6）心律失常：如预激综合征、天性房室传导阻滞、致命性家族性心律失常。
（7）心内膜弹力纤维增生症。
（8）家族性心肌病。
（9）心包缺失。
（10）心脏异位和左心室憩室。