五、先天性巨结肠
先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，是儿童常见的先天性肠道畸形，它是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。该病发病率约为1/2000～1/5000，男女比例为（3～4）：1，有遗传倾向。
（一）概述
本病的病因和发病机制尚未完全明确，目前公认是一种多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
先天性巨结肠的基本病理变化是位于扩张远端的狭窄段肌间和黏膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”。由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积而逐渐扩张、肥厚，最后形成巨结肠。实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90%左右病例的无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显，越趋局限。
（二）临床表现
1．健康史
详细询问病史，了解患儿便秘、腹胀情况，了解患儿家长对疾病知识的了解程度。
2．身体状况
（1）一般情况：由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲缺乏、营养不良、贫血、抵抗力差，常并发小肠结肠炎、肠穿孔及继发感染。
（2）顽固性便秘：新生儿24 h内未排出黑色胎便者占94%～98%。由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量潴留于乙状结肠，形成腹胀。约有72%的患儿需经处理（塞肛、洗肠等）方能排便，经过治疗后有时患儿可以维持数天或1周排便功能，多数患儿又出现便秘，也可能出现腹泻，或腹泻、便秘交替。便秘严重者可以数天甚至1～2周或更长时间不排便。仅有少数患儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后出现症状。
（3）腹胀：为早期症状之一，约占87%。腹部逐渐膨隆，腹胀明显，呈蛙形腹，腹壁皮肤张紧发亮，静脉怒张，脐突出，可见肠型和蠕动波。触诊有时可触及肠石。常伴肠鸣音亢进，虽不用听诊器亦可闻及肠鸣，尤以夜晚清晰。
（4）呕吐、营养不良、发育迟缓：由于功能性肠梗阻加重至呕吐逐渐加重，甚至吐出胆汁或粪液，加上患儿长期便秘、腹胀，致使患儿食欲下降，出现消瘦、贫血、发育迟缓或低蛋白血症伴水肿。
（5）肠梗阻：多为不完全性，有时可发展成完全性。新生儿期梗阻情况不一定与无神经节细胞肠段的长短成正比，无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完全性低位梗阻状态，随着便秘症状的加重和排便措施的失效，病情可转化为完全性肠梗阻，此时需立即行肠造瘘术以缓解症状。个别患者平时虽能排出少量稀便气体，但肠腔内已有巨大肠石梗阻。
（6）直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体和大便。
3．辅助检查
（1）X线：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24 h后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石。合并肠炎时扩张肠段呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
（2）活体组织检查：取距肛门4 cm以上直肠壁黏膜下层及肌层的一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
（3）肛门直肠测压法：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。正常儿童和功能性便秘者，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降；先天性巨结肠患儿内括约肌不仅不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10 d以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
（4）直肠黏膜组织化学检查法：即根据痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童高出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，此法同样适用于新生儿。
4．心理-社会状况
了解患儿家长对疾病的病因和防护知识的了解程度；了解患儿家长是否有恐惧、焦虑等不良心理反应。
5．治疗要点
少部分慢性以及轻症患儿可选用灌肠等保守治疗；对于体重＞3 kg、全身情况较好者，尽早实行根治术，即切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠；对于新生儿、年龄稍大但全身情况较差或并发小肠结肠炎的患儿，先行结肠造瘘术，待全身情况、肠梗阻及小肠结肠炎症状缓解后再行根治手术。施行根治术前应清洁灌肠，纠正脱水、电解质紊乱及酸碱平衡失调，加强支持疗法，改善全身状况。
（三）护理诊断
1．便秘
与远端肠段痉挛、低位性肠梗阻有关。
2．营养失调：低于机体需要量
与便秘、腹胀引起食欲下降有关。
3．生长发育迟缓
与腹胀、呕吐、便秘使患儿食欲减退，影响营养物质吸收有关。
4．知识缺乏
家长缺乏疾病知识及护理相关知识。
5．预期目标
（1）患儿腹胀减轻，自觉舒适。
（2）营养状况改善，体重增加。
（3）住院期间无并发症发生。
（4）患儿家长了解疾病相关知识。
（四）护理措施
1．进行术前护理
1）肠道准备。
（1）扩肛引便：为缓解症状，一般用肥皂条、开塞露刺激肛门直肠引起患儿排便，减轻腹胀。
（2）清洁洗肠：这是一项重要的护理措施，同时也是有效地缓解症状的一种保守治疗方法。扩肛排便后，选择粗细适宜的肛管，从肛门捅入，深度一定要超过狭窄段，洗肠液应用等渗盐水，温度39～41℃，避免用低渗液，以免水中毒。采取虹吸法，冬天要注意保暖，操作时动作应轻柔，灌洗中注意观察患儿面色、神色、腹部情况、洗出液的颜色等，吸出与注入量应保持平衡。一般术前一周开始洗肠，每天1次。
（3）改善患儿营养状况：多数患儿经洗肠后饮食正常，经过一周合理喂食，营养状况明显改善，必要时给予静脉补充。
2）防止并发症的发生：严密观察患儿有无高热、腹泻、排出奇臭粪液，伴腹胀、脱水、电解质紊乱等。
3）心理护理：家长看到孩子被疾病折磨倍感心痛，对疾病的发生发展不了解、对医疗环境陌生、对医疗技术不放心等，多表现为疑虑、焦急、恐惧等。这时应用亲切的话语、和蔼的态度来耐心做好家属的安抚工作，用精湛的技术、过硬的本领及已康复的病例现身说法，打消其顾虑，使其以良好的心态积极配合治疗。
2．加强术后护理
（1）严密监测病情变化：由于麻醉、自身生理特点等因素的影响，患儿术后的病情变化快，应密切监测。回房后立即给予去枕平卧，头偏向一侧，抬高肩部，面罩吸氧，及时清除口腔分泌物，保持呼吸道通畅。心电监护，连续监测心率、呼吸、血氧饱和度的变化。
（2）保暖：术后患儿置温箱保暖，由于新生儿的体温调节能力较成人弱，手术暴露时间长，术后患儿常出现体温不升，需密切监测患儿体温的变化。
（3）饮食：术后1～2 d禁食，以后给予流质饮食，3 d后母乳喂养，注意观察患儿进食后有无恶心呕吐及腹胀的情况。
（4）引流管的护理：经根治术后常规放置肛门支撑管一根，应妥善固定，以防脱出，要定期挤捏防止堵塞，保持局部清洁干燥，3 d后拔除。
（5）肛周皮肤的护理：肛门支撑管拔除后，由于大便次数相对多且稀薄，刺激肛周皮肤，易引起肛周皮肤红肿甚至糜烂，因此肛周皮肤的护理非常重要。每次便后应温水洗净，保持会阴部清洁干燥。
3．预防感染
（1）在更换敷料、切口护理、处理引流管时应严格无菌操作。
（2）经常用无菌生理盐水棉球清洁肛周。清洁用具每天更换。
（3）加强瘘口护理，保持瘘口清洁干燥，周围皮肤无发红、溃烂。
（4）妥善固定引流管，防止脱出、打折，保持管道通畅。
（5）加强消毒隔离，每天用消毒液拖地、擦拭床单2次；开窗通风1～2次，每次15～30 min，避免对流风。保持床单清洁、干燥、平整、无渣屑。
（6）避免与感冒的患儿接触，减少探视人员，注意保暖，预防上呼吸道感染，遵医嘱使用抗生素。
（五）健康指导
指导家长加强对患儿的排便训练，改善排便功能；解除家长心理负担；术后2周开始每天扩肛1次，坚持3～6个月；定期随诊。
经过治疗和护理，患儿正常排便；腹胀减轻；营养状况得到改善；住院期间未发生并发症；患儿家长掌握有关疾病的治疗及护理知识。
（林月明）