诊断与鉴别诊断
（一）诊断
对于高尿酸血症及痛风，应根据患者的血尿酸水平及出现的临床症状、体征，根据患者疾病活动期和严重程度确定HUA的疾病分期。
诊断时，应详细询问患者HUA的起病时间、痛风发作的次数和频率、既往治疗，采集肥胖、2型糖尿病、高血压、高脂血症、肾病、泌尿系结石、心脑血管疾病等伴发疾病及治疗状况，每日能量摄入量、膳食结构、饮食习惯和偏好等，一级亲属是否患有HUA或痛风，用药史及药物过敏史。
体格检查应常规测量身高、体重、腰围、臀围、血压等，检查患者关节，尤其是曾经有痛风性关节炎发作的部位有无红肿、痛风石和关节畸形等。
辅助检查应常规检查血尿常规、肝肾功能（估算肾小球滤过率）、血脂、血糖。必要时，可进行糖耐量试验以确定糖代谢状况。可进行关节部位超声、双能CT、X线等检查以评估关节部位的病变情况。有条件的情况下，可进行尿酸排泄率或排泄分数、HLA-B*5801基因、关节囊或关节滑膜囊积液偏振光显微镜检测等。
日常饮食下，非同日两次空腹血尿酸水平＞420μmol/L即可诊断为高尿酸血症。痛风诊断采用2015年美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）痛风分类标准。
第一步：纳入标准（只在符合本条件情况下，采用下列的评分体系），至少一次外周关节或滑囊发作性肿胀、疼痛或压痛。
第二步：充分标准（如果具备，则可直接分类为痛风而无须下列其他要素），有症状的关节或滑囊中存在单钠尿酸盐晶体（如在滑液中）或痛风石。
第三步：评分标准（不符合充分标准情况下使用），见表4.12。
表4.12 2015年美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）痛风评分标准
续表
注：①表中分值相加≥8分即可分类为痛风。
②症状发作是指包括外周关节（或滑囊）的肿胀、疼痛和（或）压痛在内的有症状时期。
③透明软骨表面不规则的回声增强，且与超声波束的声波作用角度相独立（注意：假阳性的“双轨征”可能出现在软骨表面，改变超声波束的声波作用角度时会消失）。
④在关节或关节周围的位置存在颜色标记的尿酸盐，使用双能CT扫描获取影像，在80kV和140kV扫描能量下获取数据，使用痛风特异性软件应用2个材料分解算法分析颜色标记的尿酸盐，阳性结果被定义为在关节或关节周围的位置存在颜色标记的尿酸盐，应排除甲床、亚毫米波、皮肤、运动、射束硬化和血管伪影造成的假阳性。
⑤侵蚀被定义为骨皮质的破坏伴边界硬化和边缘悬挂突出，不包括远端指间关节侵蚀性改变和鸥翼样表现。
（二）鉴别诊断
1.继发性高尿酸血症
如仅发现有高尿酸血症，必须首先排除继发性高尿酸血症，应详细询问病史以排除各种药物导致的血尿酸增高。
继发性高尿酸血症或痛风具有以下特点：
①儿童、青少年、女性和老年人更多见；
②高尿酸血症程度较重；
③40%的病人24h内尿酸排出增多；
④肾脏受累多见，痛风肾、尿酸结石发生率较高，甚至发生急性肾衰竭；
⑤痛风性关节炎症状往往较轻或不典型；
⑥有明确的相关用药史。
2.关节炎
①类风湿关节炎：青、中年女性多见，四肢近端小关节常呈对称性梭形肿胀畸形，晨僵明显。血尿酸不高，类风湿因子阳性，X线片出现凿孔样缺损少见。
②化脓性关节炎与创伤性关节炎：前者关节囊液可培养出细菌；后者有外伤史。两者血尿酸水平不高，关节囊液无尿酸盐结晶。
③假性痛风：系关节软骨钙化所致，多见于老年人，膝关节最常受累。血尿酸正常，关节滑囊液检查可发现有焦磷酸钙结晶或磷灰石，X线可见软骨呈线状钙化或关节旁钙化。