一、描述性研究
描述性研究（Descriptive Study）是指利用已有的资料或者通过专题调查获得的资料（包括实验室检查结果），描述疾病或健康状态以及有关特征和暴露因素在不同人群、不同时间和不同地区的分布状况，获得病因线索，形成病因假设。描述性研究是流行病学研究方法中最基本、最常用的一类方法，包括病例报告、病例分析、生态学研究和现况研究等。
（一）病例报告
病例报告（Case Report）通常针对临床实践中的单个或少数（通常5例以下）新出现的疾病病例、已知疾病的特殊临床表现及诊断、治疗中发生的特殊情况或经验教训进行详尽描述，提出可能的解释，并总结出此病例对临床医师的启示。病例报告的主要用途如下：
图8.1 流行病学研究方法
①发现新的疾病或提供病因的线索。例如，获得性免疫缺陷综合征（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）的发现就是源于病例报告。1980年10月到1981年5月，有病例报告在美国洛杉矶既往健康的年轻男同性恋者中发现了5例卡氏肺囊虫肺炎，而这种肺炎以往只在免疫系统受到抑制的老年恶性肿瘤患者中发生。这些病例报告引起了美国疾病控制中心的重视，进而发现了艾滋病。
②介绍疾病不常见的表现，增加临床医师对病例报告中所描述疾病的认知，拓宽其临床思路。例如，“以咽异物感为表现的食管型颈椎病1例”的报告，提示临床医师应注意食管型颈椎病的诊断与鉴别诊断。
③阐明疾病和治疗的机制。例如，有学者怀疑麻醉药氟烷能引起肝炎，但是由于暴露于氟烷后发生肝炎的频率很低，而且手术后肝炎还有许多其他原因，因此难以得出肯定的结论。后来，有病例报告显示，一名使用氟烷进行麻醉的麻醉医师反复发作肝炎并已导致肝纤维化，肝炎症状总是在他进行麻醉工作后几小时内发作。该病例暴露于小剂量氟烷时肝炎即复发，再结合临床观察、生化检验和肝组织学等方面的证据，从而证明了氟烷可引起肝炎。
（二）病例分析
病例分析（Case Analysis）是指将某一时期的一组（几例、几十例、几百例甚至几千例）相同疾病病人的临床资料进行收集、整理、描述和分析，提出研究者的见解和建议，是一种无对照的观察性研究。与病例报告相比，病例分析不要求对每一位入组的病人进行病情的详细描述，而是对所有入组病人的总体特征进行描述与分析。病例分析的主要用途如下：
①分析某种疾病的临床表现特征，如病例的年龄、性别、主要临床症状、体征及其出现的频率，主要的辅助检查指标等。
②提出新的病因线索。例如，某研究组对我国21家医院的960例类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis，RA）患者进行分析，发现与无冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称“冠心病”）的RA患者相比，合并冠心病的RA患者年龄高、皮下结节数目多、肺间质病变发生率高、羟氯喹使用比例低、糖尿病及高血压患病率高，从而为研究RA患者发生冠心病的病因提供了线索，即高龄、皮下结节数目多、肺间质病变、使用羟氯喹、糖尿病、高血压可能与RA患者发生冠心病有关。
（三）生态学研究
生态学研究（Ecological Study）是在群体水平上研究某种因素与疾病的关系，通过描述不同人群中暴露与疾病的频率，分析该暴露因素与疾病之间的关系。生态学研究最基本的特征是收集资料时以群体为观察和分析的单位，而不是以个体为单位。研究的群体可以是学校的班级、工厂、城镇或某个区域、某个国家的整个人群。例如，在沙利度胺（反应停）与海豹状短肢畸形关系的研究中，研究者通过比较分析不同国家或地区的沙利度胺（反应停）销售量与该地区的海豹状短肢畸形儿数量，发现两者存在相关关系，因此提出孕妇服用沙利度胺（反应停）是海豹状短肢畸形病因的假设。
生态学研究无法得知个体的暴露与效应之间的关系，只能反映群体的平均水平，同时无法控制可疑的混杂因素，容易造成研究结果与真实情况不符，从而发生生态学谬误（Ecological Fallacy）。例如，20世纪70年代的早期，美国口服避孕药的使用增加，而同时育龄妇女中冠心病死亡率下降约30%。提示使用口服避孕药与致死性冠心病间有负的联系。然而，大量的分析性研究表明，使用口服避孕药者比不使用者平均致死性冠心病风险增加约1倍。
（四）现况研究
1.基本概念
现况研究是在某特定时点或时间内对特定范围内人群中的疾病或健康状况以及相关因素进行调查和描述，分析相关因素与疾病或健康状况的关系，从而为进一步病因研究提供线索。由于现况研究收集的资料局限于特定的时间断面，一般不是过去的暴露史或疾病情况，也不是追踪观察未来的暴露与疾病情况，因此又称为横断面研究（Cross-sectional Study）。研究所得到的频率指标一般为特定时间内群体的患病率，故又称为患病率研究（Prevalence Study）。其研究结果有助于了解人群中该疾病的流行特征，并为建立病因假设、制订疾病防治措施等提供依据。例如，想了解某市成年人群中高血压病的流行状况，为高血压防治提供依据，某研究团队从该市随机抽取28515人进行调查，发现其高血压标准化患病率为17.2%，高血压患病率随年龄、身体质量指数、腰围的增加而上升；高血压知晓率、治疗率和控制率分别为65.8%、53.1%和14.9%。该研究结果提示，在高血压防治过程中，应结合肥胖的预防控制，采取综合防治措施，尤其要把改善高血压的控制率作为防治工作重点。
2.研究类型
现况研究包括普查和抽样调查两种方法。
（1）普查（Census）
普查即全面调查，是指在特定时间内对特定范围内人群中的每一位成员进行调查。开展普查需要具备一定的条件：
①所普查的疾病具有较高的患病率。
②疾病的检验方法简便易行，便于在现场实施。
③足够的人力、物资和设备。
普查有很多优点，如能够调查人群中的所有成员，不存在抽样误差；能发现普查人群中的全部病例，并给予及时的治疗；能够全面描述疾病的分布与特征，同时宣传和普及医学科学知识。但同时普查也存在一些缺点，如工作量大，组织工作复杂；调查对象多，难免漏诊或误诊；调查质量不易控制，无应答率较高；费时费力，成本较高。
（2）抽样调查（Sampling Survey）
抽样调查是指在特定时点、特定范围内的某人群总体中，按照一定的方法抽取一部分有代表性的个体组成样本进行调查，以此来估计该人群总体某种疾病的患病率及某些特征的分布情况。抽样调查的核心是确保样本能够在最大限度上代表总体。为确保样本的代表性，需要遵循随机化抽样和样本大小适当的原则。与普查相比，抽样调查省时、省力、成本低，调查质量较易控制；缺点是抽样调查的设计、实施和资料分析比较复杂，重复和遗漏不容易被发现，不适用于患病率很低的疾病的调查，也不适用于需要普查普治的疾病。
3.抽样方法
常用的随机抽样方法有单纯随机抽样、系统抽样、分层抽样、整群抽样和多阶段抽样。
①单纯随机抽样（Simple Random Sampling）：也称简单随机抽样，是最简单、最基本的抽样方法。从总体N个对象中，利用抽签或随机数字法抽取n个对象构成一个样本，总体中每个对象被抽到的概率相等（n/N）。
②系统抽样（Systemic Sampling）：又称机械抽样，按照一定顺序，机械地每隔若干单位抽取一个单位的方法。例如，从总体1000个单位中抽取100个单位，抽样比为100/1000=1/10，抽样间隔K=1000/100=10，采用单纯随机抽样方法从1～10号中随机抽取一个作为起点。例如为6，以后每隔10个号抽取一个，抽取的样本编号依次为6、16、26、36……
③分层抽样（Stratified Sampling）：先根据某种特征（如地区、年龄、性别、种族、教育水平等）将总体分为若干次级总体（层），然后从每一层内进行单纯随机抽样，组成一个样本。分层可以将一个内部变异很大的总体分成一些内部变异较小的层，保证总体中每一层都有个体被抽到。
④整群抽样（Cluster Sampling）：从总体中直接抽取若干个群组（如村、居委会、班级等）作为观察单位组成样本。被抽到的群组中的全部个体均作为调查对象。
⑤多阶段抽样（Multi-stage Sampling）：在大型流行病学调查中，常同时将上面几种抽样方法结合起来使用，把抽样过程分为不同阶段。先从总体抽取范围较大的单元，称为一级抽样单位，如省、自治区、直辖市；再从每个一级单元中抽取范围较小的二级单位（县、乡、镇、街道等）；以此类推，最后抽取范围更小的单元（如居委会、家庭等）作为调查单位。
4.估计样本量
样本大小是在研究设计时必须要注意的问题，太大或太小都不合适。确定现况研究样本量大小的因素主要是总体的疾病患病率π、允许误差d、显著性水平α。
①数值变量资料样本量的估计：通过抽样调查了解人群中某些指标（如身高、体重等）的分布时，单纯随机抽样样本含量可用式（8.1）估计：
式中，n为样本量；S为总体标准差的估计值；d为容许误差，即样本均数与总体均数的差值；Zα为检验水准α下的正态临界值，α=0.05时，Zα=1.96。
②分类变量资料样本量的估计：对率进行单纯随机抽样时，样本含量可用式（8.2）估计：
式中，n为样本量；P为总体率的估计值；Q=1-P；d为容许误差；Zα为检验水准α下的正态临界值。