常用疾病相关基因数据库
1.GeneCards人类基因数据库 GeneCards(https://www.genecards.org/)由以色列魏茨曼科学研究所(Weizmann Institute of Science)开发和维护。这里仅介绍GeneCards疾病模块(MalaCards,https://www.malacards.org/)相关基因的检索,其主页界面如图20-11。

图20-11 GeneCards(MalaCards)主页界面
在Keywords对话框中输入疾病名称,然后点击对话框右侧的检索按钮即可迅速进入检索结果界面(图20-12)。

图20-12 MalaCards疾病检索结果界面
选择与Keywords匹配度最高的疾病链接(根据研究目的,此处可选择多个),点击进入该疾病的信息界面,下拉至Genes信息表(图20-13),即可获得相应疾病的潜在关联靶标,并可通过关联度评分(Score)进行筛选。(https://www.daowen.com)

图20-13 MalaCards疾病基因信息表
2.OMIM 数据库 在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(https://omim.org/)数据库源于20世纪60年代初由Victor A.Mc Kusick博士建立的“孟德尔人类遗传(MIM)”目录,现由美国国家生物技术信息中心NCBI开发,界面如图20-14。
点击Gene Map进入疾病相关基因检索界面如图20-15。
在检索对话框中输入疾病名称,点击检索按钮即可返回检索结果界面,如图20-16。
点击“Download as”下拉菜单,选择Excel File即可将结果下载为Excel格式的文件。“Gene/Locus”条目下的基因对应检索疾病的相关基因靶点。
目前,互联网上有多个疾病基因检索数据库,如治疗靶点数据库Therapeutic Target Database(TTD)、PharmGKB、DisGeNET、DurgBank等,这些数据库结合使用可以提高结果的准确性。因此,在实际工作中经常将多个数据库筛选的疾病相关基因合并后进行后续研究。