·体态畸形：身材粗矮、体态肥胖、脸圆颈短、锁骨增宽、盾状胸、桡骨弯曲、指趾短小、第4/5掌骨及跖骨粗短。
·神经肌肉应激性增高：手足搐搦、癫痫发作、基底节钙化、智力低下、二眼斜视、味觉及嗅觉障碍。(https://www.daowen.com)
·皮肤粗糙、毛发脱落、白内障、牙齿异常以及软组织钙化。
