【临床表现】

·肌张力低下：是本征最早出现的症状，还在母腹中就可感到胎动微弱，甚至消失；出生后吮乳和吞咽反射完全缺如，必须进行鼻饲；颈肌无力，四肢软弱，步行困难，要至学龄期才会好转。

·肥胖：出生时体重正常或偏低，约半年后出现易饥多食，至3岁左右已明显肥胖，其脂肪主要沉积于躯干和大腿，加之身材矮小，呈现既胖又短的体态。

·性功能不全：生殖器发育不良，隐睾、小睾丸或无睾丸，阴茎短小，不能勃起，不长胡须，阴毛如有生长也呈女式；女性大、小阴唇发育不良，青春期偶有月经初潮，但无排卵现象。

·智力低下，反应迟钝，说话晚，学习成绩不良。(https://www.daowen.com)

·骨骼改变：骨龄延迟，可合并短指、并指、手指弯斜畸形和脊柱侧弯等。

·糖尿病：青春期前后出现糖耐量降低，部分发展为糖尿病，但不并发酮症酸中毒。

·其他先天畸形偶见，如斜视、蓝巩膜、小颌、鱼形口、耳廓畸形、耳软骨缺失。