【诊断】

·本征的诊断主要根据：①有肾上腺皮质功能不全的表现；②有家族发病的倾向；③主要见于5岁或以下的婴幼儿；④ACTH受体基因有突变。(https://www.daowen.com)

·本征必须与下列疾病鉴别。①Addison病：较常见，多发生于成年人，有肾上腺皮质功能不全的表现。由结核引起者肾上腺可见钙化；自身免疫引起者，血中可检出抗肾上腺皮质细胞抗体，后两者ACTH受体及受体基因检测正常。②继发性肾上腺皮质功能不全：见于下丘脑CRH或ACTH分泌减少，除有肾上腺皮质功能不全的临床表现外（但无色素沉着），血中ACTH、皮质醇、尿中17-羟和17-酮类固醇均见降低；而ACTH静脉滴注试验却能使后三者增高；脑和垂体的CT和MRI的异常发现，更有助于与本征的鉴别。③21α-羟化酶和11β-羟化酶缺乏：也见于幼儿，皮肤也有色素沉着，血中皮质醇也见减少和ACTH增高，但由于醛固酮和性激素增高，故尚有高血压、低血钾、男女儿童假性性早熟，CT和MRI可发现双侧肾上腺增大。