·血睾酮和17-羟孕酮增高，血皮质醇降低，血肾上腺素减少，血浆肾素活性增高，醛固酮降低或正常；尿21-去氧类固醇、孕三醇、17-羟孕三醇、17-酮孕三醇、孕烯二醇和17-酮类固醇增高，但17-羟类固醇减少；用肾上腺皮质激素治疗24h后，尿中孕三醇和17-酮类固醇恢复正常；静脉注射人工合成的ACTH 250μg，30～60min后血中17-羟孕酮明显增高；21羟化酶序列缺陷；血生化见低钠、高钾、低血糖和代谢性酸中毒。(https://www.daowen.com)
