【诊断】

·对女性表型而性发育幼稚，又兼身材矮小和多种先天躯体异常者，应首先考虑本征的可能。(https://www.daowen.com)

·如实验室检查发现血清FSH和LH明显增高，雌二醇明显降低，染色体核型为上述3类，则诊断可以肯定；但仍须注意与垂体性侏儒、变异型性腺发育不全以及体质性青春期发育延迟相鉴别。