·本征为X-连锁隐性遗传病。早期认为，靶组织对雄激素产生抵抗，是本征睾丸女性化的原因，由受体数目减少或受体质量异常所致；但最近对雄激素受体DNA进行分析，结果发现本征的主要原因是外显子1的谷氨酰胺多聚区缩短和外显子5存在一个点突变，使部分组织男性化受阻，导致胚胎期男性外生殖器分化不足。(https://www.daowen.com)
