【临床表现】

·成年后发病，男多于女；最初多表现为呼吸道反复感染，如鼻炎、咽炎、鼻窦炎和喉炎，严重者可致吸气性呼吸困难和胸廓四凹征；中耳炎（可致听力减退或消失）、支气管炎和肺炎的反复发作导致支气管扩张。故对支气管扩张者，特别是治疗效果不良者，应作免疫功能检查，以确定是否存在免疫缺陷病。

·消化道受累者可表现为口炎性腹泻综合征（特点为脂肪泻、叶酸和维生素B12吸收障碍、失蛋白性肠病、双糖酶缺乏和肠绒毛结构异常），导致营养不良。

·中枢神经系统感染也可出现，如化脓性脑膜炎、病毒性脑炎等可致智力障碍、肢体瘫痪。(https://www.daowen.com)

·本征常伴自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、皮肌炎、系统性硬化症、系统性红斑狼疮、复发性口腔溃疡、自身免疫性溶血性贫血、白细胞减少症和恶性贫血-萎缩性胃炎综合征。

·恶性肿瘤的发生率也达10%左右，特别是淋巴造血系统的恶性肿瘤更为多见，其次为胃癌、结肠癌、膀胱癌等。

·本征常见舌面光滑、口唇干裂及扁桃体发育不良，但颈部淋巴结和肝脾肿大，两肺可闻及较粗湿性啰音和杵状指等。