【诊断】

凡有多饥易饿，肥胖，视、听觉障碍的婴幼儿，合并高血糖、高尿酸和高甘油三酯血症者，即应考虑本征，如有家族遗传史，则诊断可以肯定。(https://www.daowen.com)