【临床表现】

·面容特殊：低耳位、小下颌、鱼样嘴、高腭弓、短人中、眼距增宽、耳廓切迹、腭裂、悬雍垂裂和讲话带鼻音。

·新生儿期手足搐搦：用钙剂和维生素D治疗有效；如持续、反复发作，会引起窒息，则可因脑缺氧，造成永久性脑损害。

·反复感染：因胸腺发育不良，细胞免疫功能低下，容易发生各种感染，特别是呼吸道感染、鹅口疮和腹泻等；其他尚有各种病毒感染，包括水痘、风疹和巨细胞病毒，以及白色念珠菌感染和肺孢子虫病。反复感染可致营养不良、生长发育迟缓。

·接种各种减毒活疫苗，如卡介苗、麻疹疫苗、脊髓灰质炎疫苗和牛痘等，可引起极其严重的反应，甚至死亡。(https://www.daowen.com)

·容易发生过敏性疾病和自身免疫性疾病。

·容易伴发恶性淋巴瘤、神经胶质瘤等。

·先天心脑血管畸形：见于部分患儿，如房、室间隔缺损，Fallot四联症，主动脉弓右位和肺动脉闭锁等。

·其他畸形尚有食管闭锁、肛门闭锁，泌尿系统异常易致肾盂积水、尿路感染，因尿钙排出增多可见肾钙化和（或）肾结石。