·本征是一种先天性嘌呤代谢异常性疾病；伴X连锁隐性遗传，突变基因定位在染色体Xq26-q27.2上；母为杂合子基因携带者，而父正常。已证实本征由于红细胞和成纤维细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）缺乏，致使体内鸟苷酸减少，从而削弱了对嘌呤合成的限速步骤的反馈性抑制，血中尿酸才大为增加。(https://www.daowen.com)
