【诊断】

·出生时低体重和矮身材，加之头颅、躯干和肢体不对称或小指短小、弯曲，就应考虑本征；如血清促性腺激素增高，X线又见骨龄落后于年龄，即可确诊无疑。(https://www.daowen.com)