·凡男女有性腺功能不全、身材矮小和智能低下，特别是合并先天性心脏病者，血清FSH和LH明显增高，男性血睾酮、女性血雌二醇降低，应考虑本征的可能。如发现X染色体基因有突变，则本征的诊断可以肯定。(https://www.daowen.com)
