·ACTH作用于肾上腺皮质,与ACTH受体结合,使cAMP成为第2信使而发挥作用,本征的原因是ACTH受体的基因突变或缺失、受体后缺陷或相关基因变异,导致肾上腺皮质功能不全。
·本征呈常染色体隐性遗传,父母均为杂合子,不出现临床症状,但有家族发病的倾向。(https://www.daowen.com)
·肾上腺皮质的束状带和网状带发生萎缩,渐被纤维组织所替代,球状带相对完整,肾上腺大小亦保持正常,垂体完好无损。