【诊断】

·主要根据临床表现和骨骼肌活检，对本病作出诊断。但婴儿型必须与婴儿脊髓肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病）进行鉴别，后者不影响心脏，肌纤维中无空泡，系神经源性损害。儿童型必须与Duchenne型肌营养不良症鉴别，后者血清肌酸激酶明显增高，可达参考值的数十至数百倍，肌活检可见肌纤维长短不一，有坏死性改变，纤维透明化，结缔组织和脂肪组织代偿性增生，免疫组化分析提示抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失。成人型必须与多发性肌炎鉴别，后者受累肌肉有明显疼痛和压痛，血清肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、ALT、AST以及血沉、CRP均增高，抗核抗体和抗Jo-1抗体可阳性。(https://www.daowen.com)