【临床表现】

·PTHIS起病较慢，多种症状均与低血钙和高血磷相关。

·一般状态：圆形面孔、身材粗矮、体态肥胖、颈短、盾状胸、短指（趾）畸形以及桡骨弯曲等，统称为Albright遗传性骨生长不良（albright hereditary osteodystrophy，AHO）体征。

·手足搐搦：血清游离钙＜1.1mmol/L时发生，开始为口周或指（趾）端麻木、刺痛，继之为面部痉挛和手足搐搦，受寒、过劳、情绪激动、呼吸过深以及月经和妊娠等均可诱使发作；发作和不发作时常会出现Chvostek征（叩击腮腺区的面神经，引起面肌痉挛）、Trousseau征（束臂时手呈鹰爪样）和（或）Bonsdorff征（1分钟内深呼吸40次，可使双手呈鹰爪样）。

·中枢神经系统症状：包括癫痫大发作，记忆减退，智力降低，抑郁妄想，二便失禁，单瘫或偏瘫，基底节钙化，导致帕金森综合征。

·外胚层组织病变：如白内障，牙釉质发育不全，牙根缺陷，恒牙难以长出；皮肤干燥脱屑，角化过度；指（趾）甲变短、变脆；毛发干枯，容易脱落，常合并念珠菌感染。(https://www.daowen.com)

·骨骼：第4掌骨和跖骨变短，指（趾）骨也变短；示指长于中指；掌骨、跖骨和指骨短小，骨骺闭合过早，异位骨化，骨外生骨，也可见骨软化、佝偻病、骨质疏松、骨膜下骨质重吸收、纤维囊性骨炎等。

·消化道症状：间歇性吞咽困难、恶心、呕吐、便秘和腹痛。

·心脏病变：低血钙导致心肌收缩力降低，出现充血性心力衰竭而有心率加快，心悸气促，双下肢水肿；低血钙还可导致心肌对儿茶酚胺的敏感性增加，而出现房性和（或）室性心律失常，甚至发生猝死。

·异位钙化：基底节钙化，导致帕金森综合征；肌腱和脊柱旁韧带钙化，导致肌腱和脊柱活动障碍。