·根据摄入脂肪后发生胰腺炎，以及皮肤反复出现黄瘤和高脂血症，即可诊断本征；但必须注意与甲状腺功能减退、2型糖尿病、肾病综合征、胆管阻塞和胆汁性肝硬化等所致的高脂血症相鉴别。(https://www.daowen.com)
