【诊断】

·遇患克汀病儿童伴四肢肌肉肥大，尤其是腓肠肌明显，又加家族史阳性，就可考虑本征。(https://www.daowen.com)

·如甲状腺制剂能使肌组织超微结构改变完全恢复，则本征的诊断可以肯定。