·本征的诊断主要根据周期性麻痹发作、体格和面容异常以及Q-T间期延长。
·补充氯化钠能使症状改善或消失，口服氯化钾可诱使发作，则有助本征的诊断。(https://www.daowen.com)
·突变基因的分析，有确诊价值。
