【临床表现】

·症状多在10岁以前出现，男女均可发病。

·首先出现的常是1型糖尿病：口渴、多尿比较明显，食欲可增加，也可正常，甚至厌食，全身消瘦，常发生酮症酸中毒而出现意识模糊或昏迷。

·以后逐渐出现视神经萎缩，视力进行性减退，少数可致盲；部分视野缩小和色盲；可发生色素视网膜炎和（或）白内障，也有眼球震颤者。(https://www.daowen.com)

·听力障碍主要为高音部分。

·中枢性尿崩症：尿量可达5000～12000ml/d。在尚未合并糖尿病时尿比重可降至1.005或以下。当合并糖尿病时，则尿比重可接近正常，但尿量可能会更多。当糖尿病被控制、尿糖减少或消失后，尿量虽可减少一些，但多尿依然存在，尿比重逐渐降至1.005或以下；可见肾盂、输尿管积水和低张力性膀胱。

·偶可合并共济失调、抑郁、躁狂、垂体性侏儒和甲状腺功能减退等。