【病因和发病机制】

·促甲状腺激素不敏感综合征（thyroid stimulating hormone insensitivity syndrome，TSHIS）呈常染色体隐性遗传，可和Down综合征、假性甲状旁腺功能减退症等同时发生。

·TSH由α和β亚基组成，亚基突变、TSH的受体基因突变、TSH的受体后缺陷和G蛋白基因突变是发生本征的原因。(https://www.daowen.com)

·甲状腺滤泡上皮细胞对TSH的作用无反应，后者不能使前者生成第二信使cAMP，从而导致甲状腺功能减退。

·甲状腺大小可正常也可萎缩；可有纤维组织增生，滤泡中胶质减少，有的滤泡细胞增大，可能就是甲状腺对高浓度TSH的反应；有的萎缩，则是甲状腺对TSH不起反应的表示。