【诊断】

·根据5个基本症状和5个临床类型不难作出诊断。(https://www.daowen.com)

·必须与Friedlich综合征、Klinefelter综合征、Alstrom综合征、家族性多指畸形和Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征等鉴别。