【诊断】

·对TSH不敏感程度较轻者，临床表现不典型，诊断一般较难。

·本征诊断，主要根据下列4点：①婴儿期即出现甲状腺功能减退的症状，而甲状腺既不增大、位置也属正常；②家族史或父母系近亲婚配；③TRH兴奋试验：能使TSH明显增高，但不见FT3、FT4增高；④基因检测：可发现导致TSH不敏感的分子基因。(https://www.daowen.com)

·本征应与下列疾病鉴别：①先天性甲状腺不发育：出生时即见甲状腺功能减退，B超检查可见甲状腺明显萎缩；②先天性甲状腺激素合成障碍：出生后即有甲状腺功能减退的表现，但甲状腺增大、甲状腺摄碘率降低和过氯酸钾释放试验异常；③甲状腺激素不敏感综合征：外周型与全身型在失代偿期会出现甲减表现，但有甲状腺肿大，且甲状腺激素水平升高，如系垂体选择性不敏感者，则表现为甲亢；④TRH不敏感综合征：临床上也有甲状腺功能减退的表现，血清甲状腺激素和TSH均降低，TRH兴奋试验均不能使之增高。