·本征系先天性疾病，属常染色体隐性遗传，在同一家族中可有多个成员先后发病，也有少数散发者；基因编码为9～10个跨膜片段蛋白；神经纤维变性伴脱髓鞘改变。线粒体功能障碍是核基因或线粒体基因异常的结果。
·本征缺陷基因位于染色体4P16.1（WFS1），另一表型与染色体4q22～24的第2部位的缺陷有关（WFS2）。(https://www.daowen.com)
·目前认为，病毒感染和自身免疫也可能是本征的诱因；前者可导致自身免疫性胰岛炎，继之胰岛细胞萎缩。
