·外周血血红蛋白和红细胞可降低，网织红细胞增多。
·血清肌酸激酶增高。
·血清总胆红素和间接胆红素增高。
·红细胞PFK活力降低或缺乏。(https://www.daowen.com)
·前臂缺血运动试验阴性（加运动后乳酸不增高）。
·肌电图：提示肌源性损害。
·肌活检：肌膜下多量糖原累积，肌PFK活性明显降低。
