【病因和发病机制】

·本征为一种常染色体隐性遗传的家族性铜代谢障碍性疾病。基因区位于13q14.3，其cDNAbk序列162bp，5'非翻译区4395bp，蛋白质编码区2084bp，非翻译区包含21个外显子和1个内含子。

·常人从肠内吸收的铜为2～5mg/d。铜进入血后，即与白蛋白结合，入肝后，其中一部分经胆道排入肠道，再经粪便排出，另一部分经肾脏排出。原与白蛋白结合的铜，转与α2球蛋白结合而成铜蓝蛋白，具有氧化酶的作用。(https://www.daowen.com)

·本征由于先天缺陷，肠道吸收铜增加，并与α2球蛋白结合发生障碍，导致铜大量沉积于肝、大脑皮质、基底神经节、小脑、肾、骨、关节和角膜等处，引起一系列症状和体征的出现。