·根据男性患者自幼出现神经症状、自伤行为和随后出现的高尿酸血症的各种表现，结合实验室检查，诊断一般不难，但必须和第一型糖原累积病（von Gierke病）鉴别。后者虽也有智力障碍和高尿酸血症，但出生后即有低血糖发作、肝肿大、黄色瘤、高脂血症、酮症和乳酸中毒等，故鉴别也较容易。(https://www.daowen.com)
