【病因和发病机制】

·本征是过量的铁沉积于肝、心、胰腺、肾、脾和皮肤等所引起的疾病，可分2型。

（1）原发型：是一种先天性、家族聚集性疾病，系常染色体隐性遗传，HFE基因位于6号染色体短臂，纯合子者出现症状，杂合子者仅有实验室检查异常。其主要缺陷是小肠上皮细胞转运到血中的铁过多，过量的铁以含铁血黄素、铁蛋白、黑色素和脂褐素的形式沉积于多个脏器和组织中，引起多系统病变。(https://www.daowen.com)

（2）继发型。见于：①反复多次大量输血；②长期服用大量铁剂或长期进食高铁物品；③各种慢性溶血性贫血、营养性巨幼细胞贫血和再生障碍性贫血等；④其他，如门-腔静脉分流术后和迟发性皮肤卟啉病等。

正常成人体内含铁量在3.5g左右，其中25%以铁蛋白和含铁血黄素的形式储存于肝、脾和骨髓，其余则在血红蛋白等内；本征时体内含铁量可高达20～40g，也以含铁血黄素的形式主要储存于肝、胰腺，其次为心肌、皮肤、脾、肾和其他内分泌腺。铁的沉积一方面损伤了实质细胞，另一方面又诱发了组织纤维化，这样就导致了脏器功能障碍。