【诊断】

·凡甲状腺增大、甲状腺功能减退或基本正常，而同时合并神经性耳聋者首先应考虑本征。(https://www.daowen.com)

·过氯酸盐释放试验阳性和染色体7q22-q31位点的AG突变，有确诊价值。