【临床表现】

·本征为先天性，男女均可患病，出生时即见异常。

·低体重，有报告出生时不到1.5kg者；矮身材，发育成人最终也不会超过150cm。

·从头到足，半身肥大，或仅一侧头颅、一侧躯干或一侧肢体肥大，可能是由于两侧骨化中心发育不一致，使骨骼发育不对称；脊柱常发生侧弯；小指常短小而弯曲，可见并指，骨龄延迟。

·颅骨和面骨异常，故有小脸孔或三角形脸孔；前囟闭合延迟，故有宽前额和宽眼距。

·精神发育迟缓，智力低下。(https://www.daowen.com)

·尿道下裂，肾功能多有异常。

·先天性心血管畸形见于部分病例，包括房间隔和（或）室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉瓣狭窄和原发性肺动脉高压。

·性腺异常，表现为性早熟，女孩9～11岁即见月经初潮、阴毛早现和性器官发育，男性见隐睾症和（或）内、外生殖器发育异常，但无躯体发育成熟的表现。

·其他尚可见牛奶咖啡色素斑，手足皮肤纹理异常，蓝巩膜，出汗多；偶可合并垂体前叶机能减退、肾脏畸形和Turner综合征等，成年后易发生肿瘤，如神经纤维瘤、颅咽管瘤、Wilms瘤、肾上腺瘤和肺癌等。