【病因和发病机制】

·本病由常染色体隐性遗传，编码基因定位于17号染色体。肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase，G6PT）的任一组分如Ku多肽、稳定蛋白（Sp）、转运蛋白（T1、T2β和GLUT7）的缺陷，都会造成G6PT功能减退或消失，糖原不能经6-磷酸葡萄糖被分解为葡萄糖输入血中，而在肝细胞内积聚，导致肝脏肿大。

·6-磷酸葡萄糖增多，通过磷酸戊糖途径的糖酵解，产生过多的脂肪、乳酸和尿酸，导致高脂血症、酸中毒和高尿酸血症。(https://www.daowen.com)

·由于肝脏不能释出葡萄糖，一旦停止进食，迅即发生低血糖，同时也促使蛋白质和脂肪的分解代谢加强，必然影响患儿的发育和生长。