【临床表现】

·胎儿出生前就已生长过度，出生后身高、体重和头围均已超过正常新生儿。1～4岁仍继续加速生长，与躯干相比，手足更大；双臂平展的长度（即两手中指尖间的距离）大于身高。4～5岁后生长趋慢，基本与正常同年儿童持平，但最终身高仍在较高范围，骨龄也较一般儿童超前。

·头型较长而大，发线高而秃，前额和下腭突出，上腭高拱，眼距过宽，双眼下斜，牙齿早落，脊柱畸形。

·婴儿期面部肌张力低，吮吸困难，常流口水；一般动作缓慢而不协调；至15个月后开始学步，至学龄期才会独立行走，以后才逐渐赶上同龄健康儿童。(https://www.daowen.com)

·精神行为不正常，智力较差，到2岁半至3岁才会开始讲话。

·平时容易发生全身痉挛，特别当感染发热时，可见全身强直-阵挛性发作。

·少数可合并动脉导管未闭和（或）房间隔、室间隔缺损，Wilms瘤发生率也较一般儿童高。