【诊断】

·凡符合下列12条中任何2条者，可诊断为本征：①心脏黏液瘤；②皮肤黏液瘤；③骨软骨黏液瘤；④睾丸肿瘤；⑤卵巢囊肿；⑥乳腺导管腺瘤；⑦皮肤色素沉着；⑧蓝痣；⑨黑色素神经鞘瘤；⑩原发性色素结节性肾上腺皮质增生；⑪肢端肥大症；⑫甲状腺肿瘤。(https://www.daowen.com)

·如上述12条中仅1条符合，则需具备下列情况之一，方可诊断：①一级亲属中曾有过本征患者；②PRKAR1A基因突变。