【病因和发病机制】

·本征系常染色体隐性遗传，家族中可多人发病；致病基因位于染色体7q22-q31，其基因表达产物为转运碘-氯离子的一种蛋白质，称彭德灵（pendrin）。由于基因突变和缺失，彭德灵的结构和功能改变，使碘有机化发生障碍，以及甲状腺过氧化酶（thyroid peroxidase，TPO）的缺乏或活力降低，导致甲状腺素（thyroxine，T4）合成减少，引起垂体增加TSH的分泌，促使甲状腺上皮细胞增生，表现为甲状腺肿大和摄碘功能增强，但血中甲状腺激素水平仍保持基本正常。(https://www.daowen.com)

·也正是由于彭德灵的结构和功能改变，内耳前庭导水管内氯离子的转运发生障碍，内耳淋巴囊和淋巴管内压因而增高，导致内耳毛细胞受损和听神经萎缩，听力进行性减退。