【临床表现】

·本征起病可急可缓：10岁左右发病的“早发型”，起病较急，进展较快；20岁以上发病的“晚发型”，起病较缓，进展也慢。

·肝脏损害：较早出现，可分2型。

（1）类似急性肝炎型：见于“早发型”，表现为黄疸迅速加深、腹水出现、肝功能衰竭而发生肝性昏迷。

（2）类似慢性活动性肝炎-肝硬化型：见于“晚发型”，肝细胞在较少量铜的作用下，逐渐发生坏死，早期有食欲不振、上腹饱胀、恶心、呕吐、疲倦及乏力等，进一步出现黄疸、腹水、脾肿大，肝脏也由肿大而缩小，食管下端和胃底静脉曲张，可发生破裂出血。有蜘蛛痣和Kayser-Fleischer（K-F）环；有时慢性肝损害可致男性乳房发育和女性月经不调，而神经系症状却可不甚明显。

·精神症状：可表现为记忆力减退、注意力不集中、情绪不稳定、淡漠无欲或哭笑无常。后期可出现幻想、幻视和幻听。精神异常、行为怪僻和出现痴呆。

·神经症状：可为首发症状。因基底神经节受累，常出现肢体震颤、僵硬或肌张力降低，假面具样面容，语言缓慢，书写困难，流涎，吞咽障碍，共济失调或舞蹈-徐动症。可发生抽搐、痉挛和昏迷，但锥体束征多数阴性。(https://www.daowen.com)

·肾和骨骼：铜沉积于近端肾小管，导致重吸收功能减退而出现糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿和高钙尿症等，而钙磷的丧失，导致骨质疏松、骨软化、佝偻病、关节畸形和病理性骨折。部分患者可有蛋白尿和显微镜血尿。血尿素氮和肌酐也可轻度增高，表明肾小球也受损害。

·血液系统：肝细胞损伤、坏死，释出大量铜，损伤红细胞，造成溶血而出现发热、黄疸、贫血和网织红细胞计数增加、血红蛋白A2升高，少数有血小板计数或全血细胞计数减少。

·眼：在阳光下或借助10～20倍的放大镜，可见角膜周围有环形棕褐色色素沉着，即K-F环，是本征的特有体征，有时须在裂隙灯下才能观察到；但此环阴性，不能排除本征的诊断。部分病例尚可见向日葵样白内障。

·皮肤：由于铜在皮肤沉积，使皮肤色素沉着，尤以小腿伸侧为明显。

·性腺：女性可有月经不调，男性可有阳痿和乳房发育。