【病因和发病机制】

·本征属先天遗传性疾病，呈家族性发病。

·亮氨酸（leucine，LC）为人体所必需；LC缺乏可使白色脂肪组织中的脂质动员增加，脂肪酸合成酶表达降低，脂肪酸氧化作用加强，体内脂肪快速减少；LC缺乏还可使褐色脂肪组织中与产热相关的解偶联蛋白Ⅰ（uncoupling protein Ⅰ）表达加强，氧耗、能量消耗和产热也均增加，因此体内脂肪减少。(https://www.daowen.com)

·LC还有促进睡眠的作用，能降低对疼痛的敏感性，可减轻偏头痛。

·LC对敏感者有刺激胰岛素释放的作用；进食含LC的蛋白质，会引起胰岛素分泌增多，从而导致低血糖的发生。