【临床表现】

·可分为3型。

（1）睾丸女性化：出生时呈女性外阴，成年后不长阴毛，小阴唇发育不良，可无阴道或呈盲端阴道，无月经，更无生殖力；睾丸大小正常，位于大阴唇、腹股沟或腹腔内；呈女性体型，脂肪呈女性分布，嗓音亦为女性，但乳腺发育不良，乳头小，乳晕色淡。(https://www.daowen.com)

（2）部分性雄激素不敏感综合征，即Reifenstin综合征：出生时呈男性外阴，但睾丸小或为隐睾，阴茎亦小；无精子发生，不育，尿道下裂；男性乳腺增生。

（3）5α还原酶缺乏症：阴茎小；尿道下裂，前列腺发育差或未发育；胡须、腋毛和阴毛稀疏；精子生成障碍；亦有外阴呈女性型，但无子宫和输卵管；血清睾酮增高或正常，睾酮/二氢睾酮的比值增高。