·男孩青春期前出现乳房增大,进入青春期后,不见男性性成熟的特征,而体态、声调却呈女性,即应考虑本征的可能;血清睾酮降低、雌三醇增高,对本征的诊断有利;而家族中有同类患者,染色体、性染色质检查,以及睾丸活检,均有助于确诊。(https://www.daowen.com)