【诊断】

·根据典型病史、症状和实验室及影像学检查，不难作出初步诊断；去铁胺试验（肌注去铁胺0.5g，再测定注药后24h尿铁量，本征时＞10mg）有一定的参考意义，而HFE基因突变检测以及皮肤、黏膜和肝组织活检，则有确诊价值。(https://www.daowen.com)

·继发型者尚有基础病或其他原因可查。