【诊断】

·根据下列3条可诊断本征：①身高较同龄者平均值低3个标准差以上；②血清GH增高或正常，而IGF-1、IGFBP-3和GHBP则降低；③应用hGH不能使身高增加。

·GHR缺乏的诊断标准（Rosenbloom）见下表。

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·上述积分≥5，可诊断为GHR缺乏。

·本征需与下列疾病鉴别。①垂体性侏儒：血中GH明显减少，甚至不能测出，精氨酸、左旋多巴或可乐定兴奋试验均不能使GH分泌，而外源性GH却能使身高有所增加。②克汀病（cretinism）：又称呆小病。除外身材矮小、智力障碍外，尚有甲状腺功能减退症状，血中FT3、FT4降低和TSH增高，及时用L-T4治疗，效果显著。③青春期发育延迟：身材虽较矮小，但智力与同龄人无异，血中GH和IGF-1亦在正常范围。④性早熟：性激素提前分泌增多，骨骺提早愈合，导致身材矮小；但第二性征提前出现，智力毫无异常，血中GH和IGF-1也在正常范围。⑤Turner综合征：又称卵巢侏儒症、先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体异常引起的遗传性疾病；生长发育迟缓，身材矮小，原发闭经，第二性征缺如，常伴先天畸形，如眼睑下垂、眼球震颤、颈蹼、胸骨隆起、心血管畸形（如主动脉缩窄），血中GH和IGF-1也在正常范围。