·本征为常染色体隐性遗传病，由氨基己糖苷酶A（简称AEA）缺乏所致。此酶的基因位于15p23～q24，此酶的缺乏是基因突变的结果。近亲结婚在本征的发生中起重要作用，有血缘关系者更易携带此突变基因。男女患病率基本一致。(https://www.daowen.com)
·AEA缺乏就不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，引起神经节苷脂在脑组织中蓄积而致病。
