【临床表现】

·呈女性表现型，外阴幼稚型，阴道狭窄，子宫缺如或缩小；第2性征发育不全，乳腺增生不良，阴毛、腋毛稀少，原发闭经，不能正常生育。

·生长迟缓，身材矮小，身高多＜150cm，智力低下，少数正常。

·眼距增宽，上睑下垂，斜视，色盲，青色巩膜，角膜云翳，白内障，青光眼，视网膜缺乏色素。

·耳廓较大，位置较低，常伴神经性耳聋。(https://www.daowen.com)

·腭高拱，上腭窄，下颌小，上唇弯，下唇直。

·骨骼发育迟缓，骨质疏松，第4、5指、趾短，指、趾甲翘起，膝外翻和脊柱侧突等。

·后发际低，有颈蹼，盾状胸，可见皮肤淋巴水肿、黑痣和通贯手掌纹。

·此外，尚见心血管畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损和三尖瓣狭窄等，也可有泌尿系异常，如马蹄肾、肾萎缩和多条输尿管等，以及Hashimoto甲状腺炎和糖耐量降低。