·本病为常染色体隐性遗传，编码基因定位于17号染色体长臂23区（17q23）。由于肝细胞、心肌细胞和骨骼肌细胞中的溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（即酸性麦芽糖酶）或者此酶存有缺陷，不能把糖原进行水解而积聚于溶酶体内，糖原在溶酶体内日积月累，终致溶酶体超载、破裂，释出溶酶体酶，造成相应脏器的组织结构损伤和功能障碍，因此出现一系列临床症状。(https://www.daowen.com)
